Creutzfeldto - Jakobo liga

Kroictfeldo-Jakobo (Creutzfeldt-Jakob) liga (toliau – CJL) – reta ir mirtina degeneracinė smegenų liga, priklausanti spongiforminės encefalopatijos ligų grupei.

Sukėlėjas

Tai pakitęs baltymas prionas, atsparus proteazėms (vienai iš fermentų grupių), aukštai temperatūrai, ultravioletiniams spinduliams ir dažniausiai vartojamoms dezinfekcinėms medžiagoms. Prionai randami nervinio audinio ląstelėse, tačiau dėl genetiškai nulemtų ar įgytų veiksnių, pakitus jų struktūrai, jie gali sąlygoti žmonių ir gyvulių ligą.

CJL formos

CJL pirmą kartą aprašyta 1920 m. Yra skiriamos 4 šios ligos formos:

• sporadinė – labiausiai paplitusi pasaulyje, sudaro 85 proc. visų CJL atvejų. Tiksli sporadinės CJL išsivystymo priežastis nežinoma;
• paveldima (genetinė) – išsivysto dėl paveldimos geno mutacijos;
• jatrogeninė – užsikrečiama vartojant augimo hormonus, išskirtus iš sergančio CJL žmogaus hipofizės; per ragenos transplantantus; per instrumentus neurochirurginių operacijų metu; per elektroencefalografo elektrodus; kietojo smegenų dangalo persodinimo metu ir kt.;
• naujasis variantas – nustatytas 1996 m. Jungtinėje Karalystėje, diagnozavus 10 naujos ligos atvejų, siejamų su galvijų spongiformine encefalopatija (toliau – GSE). Naujuoju CJL variantu užsikrečiama valgant infekuotų galvijų mėsą, ypač jų subproduktus. Jungtinėje Karalystėje taip pat buvo registruoti užsikrėtimai CJL variantu per kraujo tranzfuzijas, perpylus infekuoto asmens kraują.

Jatrogeninė CJL ir naujasis CJL variantas priskiriami įgytai CJL.

Simptomai

Simptomai priklauso nuo CJL tipo.

Sporadinės CJL simptomai vidutiniškai prasideda 60 m. amžiuje (45–75 m.). Aprašyti įvairūs ankstyvieji CJL simptomai (galvos skausmas, nuovargis, miego ar apetito sutrikimai, depresija), tačiau pilnai neaišku, ar jie iš tikrųjų susiję su CJL. Sporadinei CJL būdinga progresuojanti demencija (atminties sutrikimai, pažintinių funkcijų praradimas), regos sutrikimai, nevalingi raumenų trūkčiojimai, pusiausvyros ir judėjimo sutrikimai. Per trumpą laiką asmuo nustoja vaikščioti, kalbėti, nesuvokia supančios aplinkos. Liga greitai progresuoja, mirtis dažniausiai ištinka per 4–5 mėn. nuo ligos simptomų pradžios.

Genetinės CJL pobūdis gali būti panašus į sporadinės CJL, tik ligos progresavimo eiga ilgesnė – dažniausiai apie 2 metus. Diagnozuojant šią CJL formą svarbi šeiminė anamnezė, genetiniai tyrimai.

Jatrogeninės CJL ligos eiga sunkiau nuspėjama ir priklauso nuo užsikrėtimo prionu būdo.

Susirgusiųjų naujuoju CJL variantu vidutinis amžius – 28 m. (varijuoja nuo 12 iki 74 m.). Ligos inkubacinis periodas apie 10 metų. Vidutinė ligos trukmė – 14 mėn. Susirgus naujuoju CJL variantu pirmiausia pasireiškia psichikos sutrikimai (depresija, nerimas, apatija, užsisklendimas savyje), sensoriniai simptomai (skausmai, dezestezija), vėliau išryškėja neurologiniai simptomai (ataksija (nekordinuoti judesiai), demencija, mioklonai (raumenų traukuliai) ir kt.

Diagnostika

CJL diagnozuojama įvertinus klinikinius požymius ir atlikus įvairius diagnostinius tyrimus. Diagnostinę reikšmę turi:

• elektroencefalografija,
• magnetinio rezonanso tyrimas,
• padidėjęs 14-3-3 baltymo kiekis smegenų skystyje,
• tonzilių biopsija.

Tačiau galutinai naujojo CJL varianto diagnozė patvirtinama atlikus neuropatologinius tyrimus, dažniausiai atlikus autopsiją. Neuropatologiniai tyrimai leidžia galutiniai diferencijuoti naująjį CJL variantą nuo sporadinės CJL.

Papildomą informaciją, susijusią su skirtingų CJL formų diagnostika, galima rasti čia.

Sergamumas

Sporadine CJL kasmet pasaulyje suserga apytiksliai 1–2 žmonės iš milijono.

1996–2023 m. pasaulyje užregistruoti 233 CJL naujojo varianto atvejai. Tarp Europos šalių daugiausia atvejų registruota Jungtinėje Karalystėje, Prancūzijoje. Susirgimai taip pat registruoti Saudo Arabijoje, Kanadoje, Jungtinėse Amerikos Valstijose ir kt. Didžiausias naujojo CJL varianto epidemijos pikas Europoje buvo registruotas 1999–2004 m. laikotarpiu.

Gydymas

Specifinio gydymo nėra. CJL yra mirtina liga.

Profilaktika

Atsižvelgiant į tai, kad kai kurios CJL formos išsivysto spontaniškai (dėl nežinomos priežasties) arba yra sąlygotos genetiškai nulemtų veiksnių prevencinių būdų, kaip nuo jų apsisaugoti, nėra.

Siekiant išvengti įgytos CJD, svarbi:

• kraujo ir organų donorų kontrolė (donorais negali būti asmenys, kurių šeimos istorija rodo esant didelę riziką išsivystyti užkrečiamosioms spongiforminėms encefalopatijoms, asmenys su ragenos ar tvirtosios smegenų plėvelės transplantu arba asmenys, kurie anksčiau buvo gydyti vaistais, pagamintais iš žmogaus hipofizės);
• priemonės, susijusios su maisto sauga: GSE stebėsena; susirgimai GSE, sąlygoję naujojo CJD varianto protrūkį, buvo siejami su gyvūninės kilmės pašarų, pagamintų iš mėsos ir kaulų miltų, naudojimu. Tokių pašarų naudojimo draudimai lėmė pasaulyje ženkliai sumažėjusį  naujojo CJD varianto atvejų skaičių.

Informacijos šaltiniai:

https://www.cjd.ed.ac.uk/

https://www.ecdc.europa.eu/en/vcjd/facts

https://www.cdc.gov/creutzfeldt-jakob/about/index.html

https://www.cdc.gov/variant-creutzfeldt-jakob/hcp/clinical-overview/index.html

https://www.cjd.ed.ac.uk/sites/default/files/clinfeat.pdf

https://www.cjd.ed.ac.uk/sites/default/files/cjdtype.pdf

https://www.nhs.uk/conditions/creutzfeldt-jakob-disease-cjd/symptoms/

Sitammagari KK, Masood W. Creutzfeldt Jakob Disease. [Updated 2024 Jan 30]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507860/

CREUTZFELDT - JAKOB LIGOS DIAGNOSTIKA, EPIDEMIOLOGINĖ PRIEŽIŪRA IR KONTROLĖ, 2006 

CREUTZFELDT - JAKOB LIGOS DIAGNOSTIKA, EPIDEMIOLOGINĖ PRIEŽIŪRA IR KONTROLĖ 2, 2006
Priedas 1, 2006
Priedas 2, 2006